Asîdemiya propîyonîk nexweşiyeke genetîkî ya kêm û cidî ye ku bandorê li gelek pergalên laş dike, di nav de mêjî û dil. Pir caran ew di demek kurt de piştî jidayikbûnê tê kifşkirin. Ew bandorê li 3,000 heta 30,000 kesan li Dewletên Yekbûyî dike.
Ji ber kêmasiyên genetîkî, laş nikare hin beşên proteîn û rûn bi rêkûpêk pêvajo bike. Ev di dawiyê de dibe sedema nîşanên vê rewşê. Ger di wextê xwe de neyê teşhîskirin û dermankirin, ew dikare bibe sedema komayê û heta mirinê jî.
Ev gotar nîşanên asîdemiya propîyonîk û çawaniya teşhîskirina wê rave dike. Ew li ser dermankirina vê rewşê, pirsgirêkên din ên bijîşkî yên bi wê ve girêdayî, û agahdariya giştî li ser temenê jiyanê ji bo asîdemiya propîyonîk nîqaş dike.
Di piraniya rewşan de, nîşanên asîdemiya propîonîk di nav çend rojên jidayikbûnê de xuya dibin. Zarok saxlem tên dinê lê di demek kurt de nîşanên wekî xwarina nebaş û kêmbûna bersivê nîşan didin. Ger neyê teşhîskirin û dermankirin, dibe ku nîşanên din jî çêbibin.
Kêm caran, nîşan dikarin pêşî di dawiya zaroktiyê, xortaniyê, an mezinbûnê de xuya bibin. Asîdemiya propîyonîk dikare bibe sedema pirsgirêkên kronîktir jî, bêyî ku kengî dest pê bike.
Asîdemiya propîyonîk "xeletiyeke jidayikbûnê ya metabolîzmê" ye. Ev komek nexweşiyên kêm e ku ji ber gelek kêmasiyên genetîkî çêdibin. Ew dikarin di metabolîzmê de, pêvajoya ku tê de xurekên di xwarinê de vediguherin enerjiyê, pirsgirêkan çêbikin.
Metabolîzm bi rêya rêze reaksiyonên kîmyewî yên tevlihev û baş-hevrêzkirî pêk tê, ji ber vê yekê pirsgirêkên bi gelek genên cûda re dikarin bibin sedema hin têkçûnên pêvajoyên metabolîk ên normal.
Asîdemiya propîyonîk jî yek ji binbeşek ji van nexweşiyan e ku jê re asîdûriya organîk tê gotin. Ev nexweşiyên genetîkî ji ber têkçûna metabolîzma hin cureyên asîdên amînî (blokên avahiyê yên proteînan) û hin pêkhateyên karbohîdrat û rûn çêdibin.
Di encamê de, asta hin asîdên ku bi gelemperî di laş de hene, dibe ku dest bi bilindbûna astên ne tendurist bike.
Kêmasiyên di enzîmên cuda de dibin sedema cureyên cuda yên asîdûriya organîk. Bo nimûne, nexweşiya şerbeta gûzê nexweşiyeke din a kêm e di vê kategoriyê de. Navê xwe ji bêhna xwe ya taybetmend girtiye.
Bêhna masiyan wekî bêhna propîonîk asîdemî jî tê zanîn û bi yek ji dermankirinên wî yên jiyanî ve girêdayî ye.
Asîdemiya propîyonîk ji ber kêmasiyeke di yek ji du genan de çêdibe: PCCA an PCCB. Ev her du gen du pêkhateyên enzîmek bi navê propionyl-CoA karboksîlaz (PCC) pêk tînin. Bêyî vê enzîmê, laş nikare hin asîdên amînî û hin pêkhateyên rûn û kolesterolê bi rêkûpêk metabolîze bike.
Hîn na. Lêkolîneran berê genên PCCA û PCCB destnîşan kiribûn, lê her ku zanist pêş ket, wan fêr bû ku heta 70 mutasyonên genetîkî dikarin rolek bilîzin. Dermankirin dikare li gorî mutasyonê cûda bibe, û hin lêkolînên terapiya genê ji bo dermankirinên pêşerojê encamên sozdar nîşan dane. Niha, balê dikişîne ser dermankirinên heyî yên ji bo vê nexweşiyê.
Nîşaneyên din ên asîdemiya propîonîk dibe ku pirsgirêkên bi hilberîna enerjiyê ji ber nelirêtiya metabolîk bin.
Asîdemiya propîyonîk nexweşiyeke genetîkî ya otozomal resesîf e. Ev tê vê wateyê ku divê kesek gena bandordar ji dê û bavê xwe mîras bigire da ku nexweşî pêş bikeve.
Eger di navbera cotan de zarokek bi asîdemiya propîonîk çêbibe, îhtîmaleke 25% heye ku zarokê din jî bi vê nexweşiyê bikeve. Her wiha girîng e ku xwişk û birayên heyî yên ku dibe ku paşê nîşanan nîşan bidin werin kontrol kirin. Teşhîs û dermankirina zû dikare bibe alîkar ku pêşî li tevliheviyên demdirêj ên nexweşiyê were girtin.
Axavtina bi şêwirmendê genetîkî re dikare ji bo gelek malbatan pir bikêr be. Ev ê bihêle hûn xetereyên rewşa xwe fam bikin. Testkirina berî zayînê û hilbijartina embrîyoyê jî dikarin vebijark bin.
Teşhîsa asîdemiya propîonîk pêdivî bi dîrok û muayeneya fîzîkî ya berfireh, û her weha testên laboratîfê heye. Girîng e ku teşhîs di zûtirîn dem de were danîn, ji ber ku kesên bandordar pir caran pir nexweş in.
Gelek cureyên pirsgirêkên bijîşkî dikarin bibin sedema nîşanên giran ên neurolojîk û nîşanên din ên ku di asîdemiya propîonîk de têne dîtin, di nav de nexweşiyên genetîkî yên din ên kêm jî. Pisporên tenduristiyê divê bi tengkirina sedema taybetî teşhîsên din ên gengaz ji holê rakin.
Kesên bi asîdemiya propîonîk dikarin di testên pisportir de jî anormaliyan nîşan bidin. Bo nimûne, kesên bi vê nexweşiyê re asta madeyek bi navê propîonîlkarnîtîn bilind e.
Li ser bingeha van testên destpêkê, bijîşk ji bo piştrastkirina teşhîsê dixebitin. Ev dibe ku testên ji bo nirxandina ka enzîma PCC çiqas baş dixebite jî di nav xwe de bigire. Testa genetîkî ya genên PCCA û PCCB jî dikare ji bo zelalkirina teşhîsê were bikar anîn.
Carinan pitik pêşî li gorî encamên testên standard ên pişkinîna pitikên nûbûyî têne teşhîskirin. Lêbelê, ne hemî dewlet an welatên cîhanê ji bo vê nexweşiya taybetî testê dikin. Wekî din, dibe ku pitik berî ku encamên van testên pişkinînê peyda bibin nîşanên nexweşiyê nîşan bidin.
Nexweşiya akût a ji ber asîdemiya propîonîk çêdibe rewşeke acîl a bijîşkî ye. Bêyî piştgirî, mirov dikarin di dema van bûyeran de bimirin. Ew dikarin berî teşhîsa destpêkê an di demên stres an nexweşiyê de çêbibin. Ev kes hewceyê piştgiriyek tund in li nexweşxaneyê.
Kesên bi asîdemiya propîyonîk re rû bi rû bi gelek pirsgirêkan re rû bi rû dimînin û pir caran nexweşiyên din ên bijîşkî jî hene. Mînakî, kardiyomiyopatî ku di zarokatiyê de pêş dikeve (temenê navînî 7 sal) sedema gelek mirinan e. Lê her çîrok bêhempa ye. Bi lênêrîna kalîte, gelek kesên bi asîdemiya propîyonîk dikarin jiyanek dirêjtir û tijîtir bijîn. Tîmek ji pisporên nexweşiyên genetîkî yên kêm û pisporên tenduristiyê dikare alîkariyê bike.
Asîdemiya propîyonîk pir caran di çend rojên pêşîn ên jiyanê de dibe sedema krîzeke tenduristiyê ku dikare pir zêde were hîskirin. Pêvajoya pêvajoya tiştên ku diqewimin dibe ku demek bigire. Ew hewceyê lênêrîna domdar e, lê gelek kesên bi asîdemiya propîyonîk jiyanek tijî dijîn. Ji bo piştgiriyê hûn dikarin bi heval, malbat û karmendên bijîşkî re têkilî daynin.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. û yên din. Teşhîskirina nexweşiyên metabolîk ên zikmakî di pêşandana neonatal a berfireh de li herêma Madrîdê. Rapora JIMD 2022 Jan 27; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, û yên din. Rêbernameyên ji bo teşhîs û dermankirina asîdemiya metîlmalonîk û propîonîk: revîzyonek yekem. J metab-a Dis-ê mîrat girt. Gulan 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Asîda metîlmalonîk û asîdemiya propîonîk: nûvekirinek rêveberiya klînîkî. Nêrîna heyî di warê zarokantiyê de. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Kardiomyocytesên ji hucreyên bineretî yên pluripotent ên teşhîrkirî wekî modelek ji bo nexweşiya asîdemiya propîonîk hatine wergirtin. Int J Mol Sci. 2021 25ê Çileya Paşîn; 22 (3): 1161. Ofîsa Malê: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, û yên din. Asîdemiya propîonîk: rêça klînîkî û encamên li 55 zarok û ciwanan. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Nivîskar: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, nivîskarekî serbixwe yê bijîşkî û tenduristiyê û nivîskara pirtûkên çapkirî ye.